AMİYOTROFİK LATERAL SKLEROZ:
Prof.Dr. Önder US, Dr. Müge Koçak
Amiyotrofik lateral skleroz(ALS) esas olarak beyin
kabuğu, beyin sapı ve omurilikteki motor nöronları etkileyen,
ilerleyici seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır.
Yıllık görülme sıklığı 1-2/100.000 olup, erkeklerde kadınlara oranla
1,7 kat daha fazla görülmektedir. Olguların %5-10 kadarı ailevi
özellik gösterir. Ailevi özellik gösteren olguların %10-20 sinde
neden Cu/Zn süperoksid dismutaz-1 (SOD1) enziminde meydana gelen
mutasyondur. Ailevi ve ailevi olmayan olguların klinik ve patolojik
bulguları birbirlerine büyük benzerlikler göstermektedir. Fakat
ailesel olgularda hastalık biraz daha erken yaşlarda başlar, kadın
ve erkekte eşit dağılım gösterir.
ALS hastalığının nedeni tam olarak bilinmemektedir. Bu hastalık çok
değişik faktörlerin bir araya gelmesiyle ortaya çıkabilir. Çevresel
faktörler ve genetik eğilim birlikte rol oynar. Hastalığın
oluşumunda dış ver iç toksinler, ağır metaller, genetik eğilim
sorumlu tutulmaktadır.Bazı hastalıklar ALS yi taklit edebilir. Bu
hastalıklar ALS benzeri durumlar olarak isimlendirilmektedir.
Toksinler, paraproteinemi, hipoparatroidi, Vitamin B12 eksikliği,
bazı bağ dokusu hastalıkları ALS benzeri tabloya yol açabilir.
Hastalığın en tipik şekillerinde, kol ve bacakların uç kısımlarında
güçsüzlük oluşur. Hasta bunu ilk kez nedenini açıklayamadığı bir
tökezleme ile fark eder, tökezleme nedeni hafif ayak düşmesidir.
İnce parmak hareketleri gerektiren görevleri yapmada beceriksizlik,
anahtarı çevirmede zorluk, el kaslarında hafif güçsüzlük veya erime
gelişebilir. Normalin ötesinde kramplar, ön kol, kol ve omuz
kaslarında seyirmeler de görülebilir. Hastalık ilerledikçe diğer el
ve kol benzer şekilde etkilenebilir. İleri dönemlerde el ve ön kol
kaslarında erime, güçsüzlük, kol ve bacaklarda hafif sertlik ve
refleks artışı izlenir. Ayrıca yutma ve solunumla ilgili kasların
tutulmasıyla yutma güçlüğü, solunum zorluğu gelişebilir. Bu
hastalarda idrar ve dışkı kontrolü korunmuştur. Duysal sinir sistemi
etkilenmemiştir.
Ayırıcı tanıda omurilik hastalıkları, disk hernileri, kafa kaidesi
ve beyin sapını etkileyen lezyonlar, ileti bloklu multifokal motor
nöropati, polinöropatiler, tümörler dikkate alınmalıdır. Hastalığın
tanısı klinik muayene ve EMG(Elektromiyografi) ile konur. EMG,
ALS’nin çevresel sinir sistemi, kas ve diğer nöromüsküler
hastalıklardan ayırt edilmesinde önemli bir rol oynar. Beyinsapı ve
omurilik ile ilgili hastalıkları dışlamak için MR ve bilgisayarlı
tomografi gerekebilir. Özellikle ALS benzeri durumların saptanması
için ayrıntılı kan tetkikleri yapılır.
Bugün için ALS’ nin radikal bir tedavisi yoktur. Merkez sinir
sisteminde glutamat isimli bir nörotransmitterin artışı
gösterilmiştir. Bu nedenle hastalığın tedavisinde anti glutamat
özelliği olan riluzol kullanılır. Ayrıca hastanın karşılaşmış olduğu
seyirmeler, sertlik, güçsüzlük gibi durumların tedavisi nörolog
tarafından düzenlenir. Hastalığın ilerlemesiyle yutma güçlüğü
oluşabilir. Bu durumda PEG deniler yöntem hastanın bu sorunu için en
gerçekçi yaklaşımdır. İleri dönemlerde solunum zorluğu gelişebilir.
Bu durumdaki hastalar hastaneye yatırılmalı, solunum desteği
başlatılmalıdır. Bu hastalarda entübasyon ve trakesotomi
gerekebilir.